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世界首例第三代试管婴儿技术保驾多囊肾病宝宝诞生

  常染色体显性多囊肾病(常被简称为多囊肾病)是人类最常见的单基因遗传性肾病,发病率在1‰~2‰,我国约有150万患者。患者年轻时即出现高血压,随之出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时50%以上患者进入终末期肾衰竭,只能依赖透析或肾移植维持生命。此外,多囊肾病还引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿;部分患者甚至会出现颅内动脉瘤、结肠憩室、心瓣膜病等严重合并症,因此,多囊肾病是一种严重危害人类健康的疾病。

  多囊肾病又是一种遗传性疾病,患者子代发病率为50%,男女均可患病。在我国人口众多的国度里,可以说每天都有新的多囊肾病“患者”出生。现代医学研究已经明确导致多囊肾病的致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2。令人遗憾的是多囊肾病发病机制至今尚未阐明,还没有一种十分有效助孕机构的药物或治疗方法能够控制疾病的进展。另一方面,由于疾病的遗传特性,越来越多的患者不再考虑生育下一代,给个人和家庭带来了极大的痛苦。

  多囊肾病致病基因结构复杂,存在多个假基因,使得基因诊断多囊肾病十分困难。尽管近年来基因测序技术取得了飞速发展,生殖医学技术也有了长足进步。但是,利用植入前胚胎遗传诊断技术阻断多囊肾病基因遗传仍上海助孕困难重重。

  上海长征医院肾内科是国内最大的多囊肾病诊治中心,拥有国际最大的单中心多囊肾病患者随访队列。学科带头人梅长林教授是我国唯一受邀参与制定多囊肾病国际诊疗规范的专家。从2010年起,在开展多项临床治疗多囊肾病研究的同时,梅长林教授领衔的课题组开始探索采用生殖干预的方式来阻断多囊肾病的遗传。上海长征医院生殖医学中心是全军优生优育计划生育技术中心,中心成立以来,凭借精湛的技术和精准的治疗,试管婴儿成功率达到了国内领先水平。

  31岁的沈女士由于母亲已知患有多囊肾病,很早就检查发现其本人也遗传有多囊肾病。疾病使得她早早的背上了沉重的思想包袱,婚后迫切希望孕育健康下一代。经过周密的方案讨论,生殖医学中心李文主任带领的团队为沈女士实施了体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作,最后从6个胚胎中成功筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内,并在孕19周时进行了羊水穿刺复检确认不携带致病基因突变和染色体异常。8月3日,沈女士剖宫产下一个4090克的健康女婴,国内首例应用MALBAC技术的胚胎植入前遗传诊断阻断多囊肾病遗传的试管婴儿诞生了。

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